ABSTRACT
Resumen: Introducción: la alcaptonuria es una enfermedad metabólica inusual, de herencia autosómica recesiva dada por la deficiencia de la oxidasa de HGA. Clásicamente descrita y diagnosticada sobre la tercera a cuarta década de la vida, la cual tiene afectación en ambos sexos, su impresión diagnóstica es clínica, basándose en la coloración azul/negro de las conjuntivas; sin embargo, se confirma mediante el análisis específico de la enzima en la orina, actualmente no existe un tratamiento definitivo, sólo alternativas en cuanto a lo paliativo y sintomático. Material y métodos: estudio descriptivo, observacional, de tipo serie de casos, como objetivo primario se describe la progresión de la enfermedad y su compromiso en el sistema musculoesquelético. Resultados: se presentan dos casos clínicos en mujer y hombre, los cuales ilustran: variedad clínica, avance progresivo y las alteraciones que puede generar en el sistema musculoesquelético. Conclusiones: la alcaptonuria es una enfermedad rara, la cual conlleva una artropatía secundaria severa, sin un tratamiento definitivo dirigido a tratar los síntomas, incluso en sus estadios finales los reemplazos articulares son una opción para proporcionar manejo del dolor obteniendo resultados satisfactorios.
Abstract: Introduction: alkaptonuria is a very rare metabolic disease with autosomal recessive inheritance due to HGA oxidase deficiency. Classically described and diagnosed in the third to fourth decade of life, affecting both men and women; Its diagnostic impression is clinical based on the blue/black coloration of the conjunctivae, however it is confirmed by the specific analysis of the enzyme in the urine, to date there is no cure and its treatment is palliative and symptomatic. Material and methods: descriptive, observational, case series study, the primary objective of which is to describe the progression of the disease and its involvement in the musculoskeletal system. Results: two clinical cases are presented in women and men in which the broad clinic is illustrated, its progressive advance and the different alterations that it can generate in the musculoskeletal system. Conclusions: alkaptonuria is a rare disease which leads to a severe secondary arthropathy, currently without a specific management which is based on treating the symptoms, in its final stages joint replacements are a management option with satisfactory results for the relief of pain.
ABSTRACT
Abstract The current case report describes two cases of alkaptonuric ochronosis for anesthetic management. Alkaptonuria is a rare genetic orphan disease of tyrosine metabolism characterized by an accumulation of homogentisic acid in cartilage and connective tissues. Patients present most commonly for orthopedic joint surgery due to progressive arthropathy that can be misdiagnosed many a times. However respiratory, airway, cardiovascular and genitourinary systems complications can occur with age progressing. Restricted range of motion of cervical spine may lead to difficulty with airway management. In addition, degenerative changes and stiffness of lumbar spine due to ochronosis would make neuraxial blockade challenging. Although this inherited condition is extremely rare, anesthesiologists should be aware of its existence and prepare for management of potential challenging problems. This report highlights special care and precautions that need to be taken during anesthetic management.
Resumo Este relato descreve o manejo anestésico em dois casos de ocronose alcaptonúrica. Alcaptonúria é uma doença genética rara do metabolismo de tirosina caracterizada por acúmulo de ácido homogentísico em cartilagem e tecidos conjuntivos. Os pacientes geralmente recorrem à cirurgia ortopédica devido à artropatia progressiva, que, muitas vezes, pode ser diagnosticada incorretamente. No entanto, complicações das vias respiratórias, cardiovasculares e geniturinárias podem ocorrer com o avanço da idade. A restrição de mobilidade da coluna cervical pode levar ao manejo difícil das vias aéreas. Além disso, as alterações degenerativas e a rigidez da coluna lombar devido à ocronose podem tornar o bloqueio neuroaxial um desafio. Embora essa condição hereditária seja extremamente rara, os anestesiologistas devem estar cientes de sua existência e se preparar para o manejo de potenciais problemas desafiadores. Este relato destaca os cuidados e as precauções especiais que devem ser tomadas durante o manejo anestésico.
Subject(s)
Humans , Arthroplasty, Replacement, Knee/instrumentation , Alkaptonuria/physiopathology , Anesthesia/methods , Ochronosis/physiopathologyABSTRACT
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Alkaptonuria/diagnosis , Alkaptonuria/genetics , Ochronosis/diagnosis , Ochronosis/genetics , Siblings , Joint Diseases/diagnosis , Joint Diseases/therapyABSTRACT
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la homogentisiato 1,2 dioxidasa (HGD), produciéndose un exceso de ácido homogentísico (HGA). Se presenta el caso de una mujer de 57 años quien, desde que nació, su orina se tornaba de color negro; desde hacía 9 años presentaba una pigmentación verdosa en los lechos ungueales que no mejoró con tratamientos antifúngicos y en los últimos 9 meses presentó artrosis de articulaciones grandes que fue empeorando, forzándola a usar una silla de ruedas por el intenso dolor generado por la artrosis de caderas y columna lumbar. Por la descripción de los síntomas se le solicitó la medición de HGA en orina lo que confirmó el diagnóstico de alcaptonuria. Se sugirieron analgésicos, dieta sin productos que contuvieran tirosina y fue referida para cirugía de reemplazo de cadera. Se trata del primer reporte de caso de alcaptonuria en el Perú.
Alkaptonuria is an inborn error of metabolism caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) which produces an excess of homogentisic acid (HGA). A case is presented of a 57 year old woman whose urine has turned black since birth. For 9 years she presented a greenish pigmentation in her nail beds that did not improve with antifungal treatments, and in the last 9 months she showed worsening large joint osteoarthritis. This situation forced her to use a wheelchair due to the intense pain caused by osteoarthritis in her hips and lumbar spine. From the description of symptoms, her urinary HGA was measured which confirmed the diagnosis of alkaptonuria. Analgesics and a diet without tyrosine-containing products were suggested. The patient was also referred for hip replacement surgery. This is the first reported case of alkaptonuria in Peru.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Alkaptonuria , Metabolism , Homogentisic Acid , PeruABSTRACT
Alkaptonuria is a rare metabolic disease in which a deficiency of the enzyme homogentisate dioxygenase causes an accumulation of homogentisic acid. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid in the connective tissue and presents as a chestnut brown or black pigmentation. With aging, the accumulation of pigments from homogentisic acid in the joints causes osteoarthrosis. There is no specific treatment for the disease and the approach is symptomatic. Arthroplasty is the solution for severe cases of osteoarthrosis caused by this pathological condition and presents results comparable to those from patients with primary osteoarthrosis. Here, the case of a 67-year-old patient who underwent several arthroplasty procedures because of osteoarthrosis caused by this rare pathological condition is presented. The last surgical intervention consisted of total right knee arthroplasty...
A alcaptonúria é uma doença metabólica rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase provoca uma acumulação de ácido homogentísico. A ocronose consiste na deposição excessiva de ácido homogentísico no tecido conjuntivo e apresenta-se como uma pigmentação acastanhada ou preta. Com o envelhecimento, a acumulação de pigmentos de ácido homogentísico nas articulações provoca osteoartrose. Não existe um tratamento específico para a doença e a abordagem é sintomática. A artroplastia é a solução para casos graves de osteoartrose causada poressa patologia e apresenta resultados compa-ráveis aos doentes com osteoartrose primária. Os autores apresentam o caso de um doente de 67 anos submetido a várias artroplastias, em virtude da osteoartrose causada por essa rara patologia. A última intervenção cirúrgica foi uma artroplastia total do joelho direito...
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Alkaptonuria , Arthroplasty, Replacement, Knee , Knee , OsteoarthritisABSTRACT
La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.
Ochronosis is the manifestation of alkaptonuria in the connective tissue. It is originated by the alteration in the metabolism of homogentisic acid, a product of autosomal recessive mutation of HGO, gene in the long arm of chromosome 3 (3q21-23). It is a rare disease, characterized by the presence of calcifications in the intervertebral discs and deposit of homogentisic acid in connective tissue and tendons. We present two compatibles cases with the clinical and radiological features of ochronosis.